The STR polymorphism (AAAAT)n within the intron 1 of the tumor protein 53 (TP53) locus in 17 populations of different ethnic groups of Africa, America, Asia and Europe

Abstract

The SIR (A.AAAT). within intron 1 of the TP53 Locus was screened in 17 populations from 3 main ethnic groups: Europeans, Asiatics, and Africans. and from the hybrid population of Costa Rica (1968 samples). Three alleles, 126)7 (bp/copies of the repeat), 13118 and 136/9 were the most prevalent in all populations. Other alleles rarely reached frequencies of 10% or higher. Observed heterozygosities ranged between 0.351 and 0.829. Patterns of diversity fit well with both the geographic origin of the samples and the history of the populations screened. A statistical test suggests that single-step mutational events have been the main mechanism producing new alleles at this locus. Fixation indexes (R57) for this marker showed an effect of population subdivision on divergence only within the Asiatic group; they were insensitive at the level of major ethnic groups as well as within Africans and within Europeans

Se estudio el polimorfismo del microsatelite (AAAAI), del intron 1 del gene TP53 en 17 poblaciones de 3 grupos etnicos: europeos, asiaticos, y africanos subsaharianos, asi coma de la poblacion hibrida de Costa Rica (en total 1968 muestras). Tres aides, 12617 (pares de bases/ copias de la repetición), 131/8 y 136/9 fueron los mas frecuentes en todas las poblaciones, aunque se observaron otros alelos usualmente a frecuencias menores al 10%. Las heterocigosis observadas variaron de 0.351 a 0.829. La distribucion de la universidad parece concordar con el origen geográfico de las muestras y con la historia de las poblaciones estudiadas. Una prueba estadística indica que el evento mutacional que mas alelos nuevos produce en ese marcador es el de un solo paso (expansión o contracción de una cola copia de la repeticion). El indice de fijacion R„ mostro los efectos de la subdivision de poblaciones solo dentro del grupo de los asiaticos y mostro falta de sensibilidad cuando los grupos comparados eran de nivetes superiores de clasificacion (europeos, asiaticos, y africanos) o cuando la comparación se hizo entre los grupos mas antiguos (africanos y europeos).