Buscar
Mostrando ítems 1-8 de 8
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
Molecular diagnosis of Huntington´s disease in Costa Rica
(Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
(Acta Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167, 2001-10)
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...
Aspectos genéticos y moleculares de la distrofia miotónica
Molecular and genetic aspects of myotonic dystrophy
(1999)
Mvotonic Dystrophy is a multisystemic illness which affects several tissues such as the muscle, the brain and some endocrine tissues. It presents a dominant of autosomic inheritance with incomplete penetrance and variable ...
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(1999-06)
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por ...
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
Molecular and genetic aspects of the myotonic conditions
(Revista de Neurología 38 (7) p 668-674, 2004)
Aim. The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and no-dystrophic myotonias. Background.
Myotonic diseases are hereditary conditions of the skeletal muscle, classified in two groups depending ...
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes
(1999)
Entre las mutaciones a nivel molecular responsables de causar enfermedades genéticas en el ser humano, tradicionalmente se conocían: 1.- cambios de un nucleótido por otro. 2.- pérdida de uno o varios nucleótidos. 3.- ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario.
Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ...