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Varios genes descartados como causantes de retinosis pigmentaria autosómica recesiva en dos familias costarricenses
(1998-07)
Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosomica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con ...
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
Molecular diagnosis of Huntington´s disease in Costa Rica
(Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...