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Mostrando ítems 1-8 de 8
Impacto de la revolución genómica en la salud de los países latinoamericanos
(Revista Costarricense de Ciencias Médicas 26 (3-4) p. 53-54, 2005-07)
El objetivo de este trabajo es analizar un tema de actualidad y'de interés para los profesionales de la salud, relacionados con la "nueva genética". Se tocan aspectos coma el proyecto del genoma humano, el nacimiento de ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en Costa Rica
(1985)
Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities stands upon kariotype analysis of amniotic fluid cells grown in vitro, usually prior to the 20th week of gestation. Laboratory activities began during the year of 1984 aiming ...
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos
(1985)
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, es una de las aplicaciones clínicas de la genética más importantes en la actualidad. En los países desarrollados, se ha convertido en un eslabón fundamental de la atención ...
Definición. Clasificación, Etiología, Diagnóstico y Prevención del Retardo Mental
(1998-09)
Retardado mental es el individuo incapaz de adaptarse independientemente a la sociedad por razones de desarrollo mental incompleta debido a factores lesivos originados en el periodo de desarrollo. Con base en una serie de ...
Cariotipo de células fetales en el diagnóstico prenatal en Costa Rica
(1995)
De 1986 a 1992 se realizaron 182 amniocentesis entre las semanas 14 a 37 de gestación, y dos cordocentesis del tercer trimestre en 1992, para obtener el cariotipo fetal. Todos los embarazos eran de alto riesgo genético, ...
Cordocentesis para diagnóstico fetal citogenético en Costa Rica
(Progresos en Diagnóstico y tratamiento prenatal ;15 (3): 116-119, 2003)
The objective of this study was to identify fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies and to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. The results of 103 genetic ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario.
Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ...