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dc.creatorCastro Volio, Isabel
dc.creatorMata Jiménez, Leonardoes_ES
dc.date.accessioned2015-08-07T21:01:48Z
dc.date.available2015-08-07T21:01:48Z
dc.date.issued1985
dc.identifier.citationhttp://www.binasss.sa.cr/revistas/amc/v28n2/art4es_ES
dc.identifier.issn0001-6012
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10669/15192
dc.descriptionArtículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1985es_ES
dc.description.abstractEl diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, es una de las aplicaciones clínicas de la genética más importantes en la actualidad. En los países desarrollados, se ha convertido en un eslabón fundamental de la atención prenatal adecuada. El diagnostico prenatal ha alterado dramáticamente el "consejo genético" (genetic counseling) que se brinda a las parejas que tienen la posibilidad de tener un niño malformado o que son portadores de un desorden hereditario. Mientras que en el pasado las decisiones para tener hijos se basaban solamente en factores de riesgo tales como la probabilidad de tener un nitro afectado 3%. 25%, 50%) ahora el diagnóstico prenatal puede asegurar que esta posibilidad puede ser de 0%(sano) o 100%(afectado).es_ES
dc.description.abstractThis article is a brief review of the prenatal diagnosis of hereditary diseases present status. It is focused mainly in the fetal diagnosis of genetic disorders through second trimester amniocentesis and culture of desquamated viable fetal cells (genetic amniocentesis). This procedure enables the prenatal diagnosis of genetic diseases with cytogenetic manifestations such as chromosome aberrations and with biochemical and molecular alterations such as inborn errors of metabolism, hemoglobinopathies and other diseases resulting from abnormal gene structure. Diagnostic accuracy and pregnancy outcome data collected over the decade and a half since its introduction in the late '60s reveals this procedure as highly accurate with very low risks and sequelae. Attempts to culture and karyotype fetal cells from amniotic fluid have been successful at INISA, for the first time in Central America. An investigation has been carried out in order to establishprenaial diagnosis as a safe and reliable procedure for the benefit of high risk pregnancies in our country.es_ES
dc.description.sponsorshipCentro para el Desarrollo Internacional a la Investigación de Canadá (IDRC)es_ES
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Saludes_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.sourceActa Médica Costarricense 28 (2): 84-91es_ES
dc.subjectmalformacioneses_ES
dc.subjectfenotipoes_ES
dc.subjectdiagnóstico prenatales_ES
dc.subjectGenética humanaes_ES
dc.subjectSalud públicaes_ES
dc.titleEl diagnóstico prenatal de trastornos genéticoses_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
dc.typeArtículo científicoes_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)es_ES


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