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Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population
Alelos intermedios y expandidos en el gen FMR1 en una población con autismo de Costa Rica
(2022-03-01)
Objective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of ...
Individual Differences In The Forced Swimming Test And The Effect Of Environmental Enrichment: Searching For An Interaction
(Neuroscience 265(1):95-107, 2014-02-05)
Animals with low and high immobility in the forced
swimming test (FST) differ in a number of neurobehavioral
factors. A growing body of evidence suggests that the exposure
to enriched environments mediates a number ...
Association of interleukin-1B and interleukin-1RN polymorphisms with gastric cancer in a high-risk population of Costa Rica
(Clinical and Experimental Medicine 5 p.169-176, 2005-09-13)
Several risk factors have been associated with gastric cancer, among them Helicobacter pylori infection. This bacterium yields inflammation, the degree of which depends on the bacterial strain and the severity of the host ...
Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
El enfoque de las diferencias individuales en el estudio de factores neurobiológicos relacionados con el desarrollo de la depresión y la ansiedad
The individual differences approach in the study of neurobiological factors related to the development of depression and anxiety
(2014)
La investigación de las diferencias individuales en la conducta de inmovilidad en la prueba de nado forzado en ratas, facilita la identificación de sustratos biológicos y mecanismos relacionados con la depresión. En una ...
Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica
Intergenerational study of the mutation that causes myotonic dystrophy type 1 in Costa Rica
(Revista de Neurología 2003; 36: 20-25, 2003-01-01)
Introduction. Myotonic dystrophy type 1 is a neuromuscular, degenerative and progressive disease, with an autosomal
dominant pattern of inheritance, variable eTressivity and incomplete penetrance. The genetic defect is ...
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
(Revista de Biología Tropical 56(1) p.1-11, 2006-08-18)
Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It
is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively.
Here we confirm ...
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
(Acta Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167, 2001-10)
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...
Mutagénesis ambiental y el use de biomarcadores para predecir el riesgo de cáncer
Environmental mutagenesis and use of biomarkers in cancer risk prediction
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.585-590, 2004-12-14)
La mutagénesis ambiental o genética toxicológica es una disciplina que tiene como objetivo estudiar el daño genético que conduce a mutaciones, producido por agentes físicos, químicos y biológicos, identificar estos agentes, ...