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Mostrando ítems 11-20 de 31
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos
(1985)
El diagnóstico prenatal de trastornos genéticos, es una de las aplicaciones clínicas de la genética más importantes en la actualidad. En los países desarrollados, se ha convertido en un eslabón fundamental de la atención ...
Características cromosómicas asociadas con leucemias y otras hematopatías en Costa Rica
(1993)
Se realizaron análisis cromosómicos en muestras de médula ósea y sangre periférica de 117 pacientes con leucemias agudas y crónicas y síndromes mieloclisplasicos, mieloproliferativos e hipereosinofnicas, diagnosticados en ...
Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas
(2009)
Introducción. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. La mutación causante de la enfermedad ocurre en el gen FMR1 y consiste en la expansión del número de ...
Pasado, presente y futuro de la citogenética en Costa Rica
Past, present and future of cytogenetics in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 537-544, 2004)
Esta es una breve descripcion de lo que ha sido el
desarrollo de la citogenética humana en Costa Rica, la
situacion actual y las expectativas a corto plazo. Esta ciencia-
arte nacio hace poco más de cuarenta años en ...
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
Hallazgos preliminares
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática
Identification of chromosomal aberrations in a Costa Rican children population with idiopathicintellectual disability
(2022-01)
La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un ...
Utilidad de la alfa-fetoproteína en el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas
Utility of the alpha-fetoprotein in the prenatal diagnosis of neural tube defects and chromosomal abnormalities.
(Revista Biomédica ; 14 (1):5-10, 2003-01)
Este es un estudio retrospectivo que señala la utilidad de la determinación de la alfafetoproteína (AFP), en el líquido amniótico de 96 mujeres embarazadas costarricenses captadas en la Unidad de Perinatologf a del Hospital ...
Definición. Clasificación, Etiología, Diagnóstico y Prevención del Retardo Mental
(1998-09)
Retardado mental es el individuo incapaz de adaptarse independientemente a la sociedad por razones de desarrollo mental incompleta debido a factores lesivos originados en el periodo de desarrollo. Con base en una serie de ...
Cariotipo de células fetales en el diagnóstico prenatal en Costa Rica
(1995)
De 1986 a 1992 se realizaron 182 amniocentesis entre las semanas 14 a 37 de gestación, y dos cordocentesis del tercer trimestre en 1992, para obtener el cariotipo fetal. Todos los embarazos eran de alto riesgo genético, ...
Indicadores citogenéticos para la identifcación de exposición a radiación ionizante en humanos
Cytogenetic indicators for the identifcation of ionizing radiation exposure in humans
(2013)
La biodosimetría citogenética se aplica en la evaluación médica de las personas involucradas en
situaciones radiológicas anormales, con el fn de evaluar las dosis recibidas, el peligro inminente para
la salud y aplicar ...