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Mostrando ítems 21-30 de 40
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica
(2005-01)
El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas ...
Individual differences in the immobility behavior in juvenile and adult rats are associated with monoaminergic neurotransmission and with the expression of corticotropin-releasing factor receptor 1 in the nucleus accumbens
(Behavioural Brain Research, Vol. 252. pp. 77-87, 2013)
The study of individual differences provides an important methodological approach to analyze the
neurobehavioral spectrum of a given cohort in order to understand brain function and disease. Based
on immobility time in ...
Daño del ADN en trabajadoras bananeras expuestas a plaguicidas en Limón, Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 50 (2):507-518, 2002, 2002-06)
Pesticide use in Costa Rica is very high and all year round. A high percentage of what is sprayed
remains in the environment and in the living organisms around. This situation brings contamination and health
problems to ...
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
Molecular and genetic aspects of the myotonic conditions
(Revista de Neurología 38 (7) p 668-674, 2004)
Aim. The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and no-dystrophic myotonias. Background.
Myotonic diseases are hereditary conditions of the skeletal muscle, classified in two groups depending ...
Individual differences in the forced swimming test and neurochemical kinetics in the rat brain
(Physiology & Behavior 126(1):60-69, 2014-02-08)
Individual differences in the forced swimming test (FST) could be associatedwith differential temporal dynamics
of gene expression and neurotransmitter activity. We tested juvenile male rats in the FST and classified ...
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
Clinical, genetic and molecular characteristics of Huntington's disease in Costa Rican patients: experience of 14 years of molecular diagnosis
(2018-11-13)
Introducción: La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por signos y síntomas motores, cognitivos y neuropsiquiátricos, causado por una expansión del trinucleótido ...
Importancia del monitoreo genético en trabajadores expuestos a mutágenos y cancerígenos
(1996)
Desde hace unos años en Costa Rica han cobrado importancia enfermedades como el cáncer y otras, en las cuales el componente genético juega un rol importante como agente etiológico, siendo la interacción entre los factores ...
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...
Candidate gene study reveals DRD1 and DRD2 as putative interacting risk factors for youth depression
(2016-10)
Alterations in the monoaminergic neurotransmission systems are suspected to be involved in the
etiology of neuropsychiatric disorders, including depression. The role of these pathways in the risk of
developing depressive ...
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes
(1999)
Entre las mutaciones a nivel molecular responsables de causar enfermedades genéticas en el ser humano, tradicionalmente se conocían: 1.- cambios de un nucleótido por otro. 2.- pérdida de uno o varios nucleótidos. 3.- ...