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dc.creatorAzofeifa Navas, Jorgees_ES
dc.date.accessioned2011-10-02T22:34:03Zes_ES
dc.date.available2011-10-02T22:34:03Zes_ES
dc.date.issued2004es_ES
dc.identifier.citationhttp://www.biologiatropical.ucr.ac.cr/intpages/vols/vol52-3.htmles_ES
dc.identifier.citationhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15286es_ES
dc.identifier.issn0034-7744es_ES
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10669/533es_ES
dc.description.abstractA five-years long study aiming to describe the basic genetic epidemiology of the dystrophinopathies in Costa Rica recruited 31 patients with clinical symptoms of DMD/BMD at the National Children’s Hospital (HNN). This center is the obligate reference hospital of the national health system for genetic diseases, however, the geographic origin of the patients, a low percentage of deletions and a high proportion of de novo mutations found among them indicate that a significant ascertainment bias impedes a substantial scientific approach to confront and alleviate the problems posed by these severe diseases in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 485- 490. Epub 2004 Dic 15.es_ES
dc.description.abstractUn estudio de cinco anos tendiente a describir la epidemiologia genética básica de las distrofinopatias en Costa Rica detecto 31 pacientes con sintomatologia de DMD o de BMD en el Hospital Nacional de Niños (HNN), el centro de referencia del sistema nacional de salud para enfermedades hereditarias, sin embargo. la distribucion geográfica de los pacientes, un bajo porcentaje de lesiones y una muy elevada proporción de mutaciones de novo indican que un significante sesgo de averiguación impide estudio científico de riguroso tendiente a disminuir el impacto de estas enfermedades en Costa Rica.es_ES
dc.description.sponsorshipThe project was supported by the University of Costa Rica,(Project No. 742-97-253) and by the National Children Hospital (FUCODOCSA)es_ES
dc.language.isoen_USes_ES
dc.publisherRev Biol Trop 52(3), 2004es_ES
dc.subjectDistrofia musculares_ES
dc.subjectCromosoma Xes_ES
dc.subjectHaplotiposes_ES
dc.subjectMuscular dystrophyes_ES
dc.subjectX Chromosomees_ES
dc.subjectHaplotypeses_ES
dc.subjectEnfermedades genéticases_ES
dc.titleThe dystrophinopathies in Costa Ricaes_ES
dc.typeArtículo científicoes_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees_ES
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.15517/rbt.v1i2.15286es_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Básicas::Facultad de Ciencias::Escuela de Biología


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