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dc.contributor.advisorCavallo Aita, Fred
dc.creatorRoldán Abellán, Berny
dc.date.accessioned2020-08-05T14:21:45Z
dc.date.available2020-08-05T14:21:45Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10669/81395
dc.description.abstractIntroducción Las diabetes monogénicas corresponden un grupo heterogéneo de diabetes que resultan de la herencia de una mutación (dominante o recesiva) o de la mutación de novo en un solo gen. Dentro de este grupo se encuentra la diabetes tipo MODY (Mature Onset Diabetes of the Young), un tipo de diabetes que tiene un pronóstico diferente, determinando un abordaje, un tratamiento y un seguimiento también diferente. Sin embargo, este tipo de diabetes ha cursado históricamente subdiagnosticada y de ahí que con frecuencia se hable de la necesidad de una mejor detección de los pacientes con esta condición. En Costa Rica, se cuenta con la posibilidad de realizar el estudio molecular por diabetes MODY en sus dos tipos más frecuentes: GCK-MODY y HNF1A-MODY. Sin embargo, existen muy pocos datos de las características epidemiológicas de estos pacientes en nuestro país y de los factores principales que determinen un resultado positivo en el estudio molecular. Metodología Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo de registros médicos. Se analiza la totalidad de los pacientes referidos para estudio molecular por diabetes MODY al laboratorio de tamizaje neonatal de Costa Rica. Posteriormente se determinan las características de los pacientes MODY positivos (con alguna variante genética reportada) y se compararan estas características y variables con los pacientes MODY negativos (sin variante genética reportada). Resultados Se incluyen 236 pacientes en el análisis final. En 134 pacientes se encontró una variante genética, siendo 19% HNF1A-MODY y 81% GCK-MODY. Con una edad promedio de 15 años, los pacientes MODY positivos tuvieron un promedio de glicemia en ayunas de 133 vs 206 en los pacientes negativos, una hemoglobina ix glicosilada promedio en 6,7% en MODY positivos y 7,9% en los MODY negativos y, el seguimiento, esta hemoglobina glicosilada no se modificó en los pacientes MODY positivos mientras que en los MODY negativos disminuyó un promedio de 0,8%. Ninguno paciente de los MODY positivos tenía el antecedente de cetoacidosis diabética, y solamente el 15,7% utilizaba insulina. Conclusiones Los pacientes estudiados con MODY suelen ser paciente jóvenes, con antecedentes heredofamiliares fuertes de Diabetes mellitus, con glicemias en ayunas y hemoglobina glicosilada mínimamente elevadas. No presentan anticuerpos Anti-GAD, no suelen utilizar insulina y no tienen historia de cetoacidosis diabética. De todas las características, las dos que se consideraron con mayor poder estadístico para predecir un resultado molecular positivo son el uso de insulina y la estabilidad de la hemoglobina glicosilada 6-12 meses después del diagnóstico.es_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.sourceUniversidad de Costa Rica, San José, Costa Ricaes_ES
dc.subjectdiabeteses_ES
dc.subjectEndocrinologíaes_ES
dc.titleEpidemiología de los pacientes con sospecha clínica de diabetes monogénica y estudio molecular realizado en Costa Rica desde enero 2005 a diciembre 2018es_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesises_ES
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Sistema de Estudios de Posgrado::Salud::Especialidad en Endocrinologíaes_ES


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