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dc.creatorRodríguez Porras, Luis
dc.creatorRaventós Vorst, Henriette
dc.date.accessioned2014-03-04T20:41:26Z
dc.date.available2014-03-04T20:41:26Z
dc.date.issued2009-01
dc.identifier.citationhttp://actamedica.medicos.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/24/20es
dc.identifier.issn0001-6002
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10669/9234
dc.descriptionartículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular, 2009es
dc.description.abstractLos factores genéticos participan en la etiología de la mayoría de las enfermedades comunes en la población. Las enfermedades en las que participan factores genéticos pueden ser clasificadas en varias categorías y de acuerdo con las características que presenten, se pueden utilizar distintas estrategias metodológicas para identificar los genes participantes. En la mayoría de las enfermedades con un patrón de herencia mendeliana, se han podido identificar las mutaciones causales de la enfermedad. En las enfermedades complejas, esta búsqueda ha sido menos exitosa a pesar de ser las más frecuentes en la población. Encontrar genes de susceptibilidad es importante no solo para entender el mecanismo de acción de la enfermedad, sino que podría contribuir en el desarrollo de medicamentos más eficaces para el tratamiento, conocer los factores ambientales y desarrollar intervenciones preventivas y, en algunos casos, la aplicación de terapia génica.es
dc.description.abstractGenetic factors are involved in the etiology of most common diseases and traits present in populations. Different methodological approaches can be utilized to determine genes involved according to their genetic features in diseases. In the majority of conditions that follow a simple Mendelian pattern culprit genetic mutations have been identified. Conversely complex traits that are most common in the population are also the most difficult to identify. Finding these genes is crutial no just to clarify the pathophysiology of these common diseases but also to identify environmental factors involved and to improve their treatment, including in some specific cases gene therapy.es
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Ricaes
dc.language.isoeses
dc.publisherActa médica costarricense Vol 51 (1), enero-marzo 2009es
dc.subjectPenetranciaes
dc.subjectGenéticaes
dc.subjectHerenciaes
dc.subjectPruebas Genéticases
dc.subjectLigamiento Genéticoes
dc.subjectSaludes
dc.titleIdentificación de genes causales y de susceptibilidad para enfermedades de herencia Mendeliana y complejaes
dc.title.alternativeIdentification of Susceptibility and Causing Genes for Mendelian and Complex Diseaseses
dc.typeArtículo científicoes
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM)es


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