Identificación de genes causales y de susceptibilidad para enfermedades de herencia Mendeliana y compleja
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Fecha
2009-01Autor
Rodríguez Porras, Luis
Raventós Vorst, Henriette
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Los factores genéticos participan en la etiología de la mayoría de las enfermedades comunes en
la población. Las enfermedades en las que participan factores genéticos pueden ser clasificadas
en varias categorías y de acuerdo con las características que presenten, se pueden utilizar distintas
estrategias metodológicas para identificar los genes participantes. En la mayoría de las
enfermedades con un patrón de herencia mendeliana, se han podido identificar las mutaciones
causales de la enfermedad. En las enfermedades complejas, esta búsqueda ha sido menos exitosa
a pesar de ser las más frecuentes en la población. Encontrar genes de susceptibilidad es importante
no solo para entender el mecanismo de acción de la enfermedad, sino que podría contribuir en el
desarrollo de medicamentos más eficaces para el tratamiento, conocer los factores ambientales y
desarrollar intervenciones preventivas y, en algunos casos, la aplicación de terapia génica. Genetic factors are involved in the etiology of most common diseases and traits present in populations. Different methodological approaches can be utilized to determine genes involved according to their genetic features in diseases. In the majority of conditions that follow a simple Mendelian pattern culprit genetic mutations have been identified. Conversely complex traits that are most common in the population are also the most difficult to identify. Finding these genes is crutial no just to clarify the pathophysiology of these common diseases but also to identify environmental factors involved and to improve their treatment, including in some specific cases gene therapy.
artículo (arbitrado) -- Universidad de Costa Rica. Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular, 2009