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Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"
(1996)
El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética. Se estima que el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y es casi tan ...
Prenatal diagnosis of i(18q) and dup(18q) cases by quantitative fluorescent PCR
(2013-09)
Particular sonographic fetal malformations are common in chromosome 18 aberrations, requiring invasive prenatal tests to confirm the diagnosis. Karyotyping is the gold standard assay in these cases, although it is a high ...
Impacto de la revolución genómica en la salud de los países latinoamericanos
(Revista Costarricense de Ciencias Médicas 26 (3-4) p. 53-54, 2005-07)
El objetivo de este trabajo es analizar un tema de actualidad y'de interés para los profesionales de la salud, relacionados con la "nueva genética". Se tocan aspectos coma el proyecto del genoma humano, el nacimiento de ...
Asesoramiento genético a mujeres en edad fértil sobrevivientes de cáncer
(Acta Médica Costarricene, 49(4), 190-197, 2007)
Las personas que han padecido cáncer en su infancia, adolescencia, o antes de la menopausia, y han sobrevivido, merecen, además de cantidad, calidad de vida. Un aspecto muy importante del
bienestar personal se relaciona ...
Cordocentesis para diagnóstico fetal citogenético en Costa Rica
(Progresos en Diagnóstico y tratamiento prenatal ;15 (3): 116-119, 2003)
The objective of this study was to identify fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies and to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. The results of 103 genetic ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario.
Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ...
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en una población de niños y adolescentes costarricenses
Immunohistochemical Screening for Fragile X Syndrome in a Population of Costa Rican Children and Adolescents
(2011)
Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental
hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones
seleccionadas, mediante la detección ...
Chromosomal defects in 34 male homosexuals, half of them with HIV antibodies
(Revista de Biologíaa Tropical 50(1):347-353, 2002, 2002-09)
Most of the research about viral interactions with human chromosomes was done during the sixties
and early seventies and very few was performed after the human immunodeficiency virus (HIV) appearance as
an epidemic in ...
Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, años 2009 y 2010
One Hundred Accredited Fetal Karyotypes in Costa Rica During 2009 and 2010
(2011)
Objetivo: La identificación de cromosomopatía fetal es un factor importante para el mejor
manejo perinatal y pediátrico en los embarazos de alto riesgo. El objetivo de esta publicación es
mostrar al personal de salud, ...
Cariotipos en pérdidas gestacionales: primeros 31 casos estudiados en Costa Rica
Karyotypes in pregnancy losses, frst 31 cases studied in Costa Rica
(2013)
El Laboratorio ha recibido 31 muestras de restos de abortos desde 2005. Para 24 casos se tiene
información acerca de la semana de edad gestacional en que se tomó la muestra. Todos los casos
fueron pérdidas gestacionales ...