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Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
(Revista de Biología Tropical 56(1) p.1-11, 2006-08-18)
Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It
is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively.
Here we confirm ...
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(1999-06)
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por ...
Tamizaje de sitio frágil en el cromosoma X en una población de retardados mentales
Hallazgos preliminares
(Rev. Méd. Hosp. Nal. Niños Costa Rica, 1 (22), 1987, 1987)
El sitio frágil del cromosoma X es la anomalía cromosómica más común, después de la trisomía 21, entre varones con retardo mental de
etiología genética,
y además se asocia con defjciencia mental en más de la
mitad de ...
Micronuclei frequency in lymphocytes of individuals occupationally exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 49 (1):001-008, 2001, 2001)
Pesticides have been widely used in developing countries over the years. A large amount of these
remains in the environment and organisms. Pesticide pollution is detrimental to human health. The effects can
be seen on a ...
Malformaciones congénitas en el Hospital Calderón Guardia: frecuencia y estudio citogenético
(1985)
Se realizó en el Hospital Calderon Guardia un estudio prospectivo de registro de las malformaciones congénitas, que incluyo diagnóstico citogenético de los niños con Sindrome de Down y malformaciones múltiples. Ademas de ...
Mutagénesis ambiental y el use de biomarcadores para predecir el riesgo de cáncer
Environmental mutagenesis and use of biomarkers in cancer risk prediction
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.585-590, 2004-12-14)
La mutagénesis ambiental o genética toxicológica es una disciplina que tiene como objetivo estudiar el daño genético que conduce a mutaciones, producido por agentes físicos, químicos y biológicos, identificar estos agentes, ...
Micronúcleos y otras anormalidades nucleares en el epitelio oral de mujeres expuestas ocupacionalmente a plaguicidas
Micronuclei and other nuclear abnormalities in the oral epithelium of female workers exposed to pesticides
(Revista de Biología Tropical 52(3) p. 611 -621, 2004-12-15)
In order to study if banana fields labour exposure to pesticides produces some kind of DNA damage,
we determine the presence of micronuclei in epithelial oral cells in working women in Guapiles and
Siquirres, Costa Rica, ...
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity
(Human Molecular Genetics, 2012 Vol. 21, No. 16. 3558–3567, 2012-05-30)
Deciphering the contribution of genetic instability in somatic cells is critical to our understanding of many
human disorders. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is one such disorder that is caused by the expansion
of a CTG ...
Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients
(2016)
Mutations in the gene coding for the skeletal muscle Cl− channel (CLCN1) lead to dominant or recessive myotonia. Here, we identified and characterized CLCN1 mutations in Costa Rican patients, who had been clinically diagnosed ...