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dc.creatorAlvarado Rojas, Sofía
dc.creatorEmperador Ortiz, Sonia
dc.creatorMontoya Villarroya, Julio
dc.creatorSaborío Rocafort, Manuel
dc.creatorRaventós Vorst, Henriette
dc.date.accessioned2019-02-28T19:44:28Z
dc.date.available2019-02-28T19:44:28Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.issn1409-0090
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/76631
dc.description.abstractLas enfermedades mitocondriales se caracterizan por un defecto en el sistema de fosforilación oxidativa. Su espectro clínico es muy heterogéneo y se pueden originar por alteraciones en el ADN mitocondrial o nuclear. Actualmente, los análisis moleculares son las herramientas más confiables utilizadas en su diagnóstico. Con esta investigación se pretende identificar las variantes genéticas más frecuentes en el ADNmt asociadas con los principales síndromes mitocondriales en 24 pacientes del Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” de Costa Rica diagnosticados con una mitocondriopatía. El porcentaje de pacientes en los que se confirmó su enfermedad mediante las pruebas genético-moleculares realizadas fue del 20.8%. Estos resultados indican que cuando los fenotipos de los pacientes están bien caracterizados, el porcentaje de éxito en la identificación de la mutación causal aumenta. Asimismo, excluir mutaciones en determinados genes mitocondriales no descarta el diagnóstico clínico, ya que lo ideal es realizar una secuenciación completa del ADNmt en aquellas personas candidatas a padecer síndromes relacionados con una patología mitocondrial, utilizando muestras del tejido más afectado y no sólo ADN de leucocitos. Se concluyó que la gran variabilidad en la presentación clínica de las enfermedades mitocondriales es el reflejo de la complejidad estructural, funcional y genética de la cadena respiratoria, siendo necesario disponer de un equipo multidisciplinario que permita un diagnóstico precoz y exacto de estas patologías.es_ES
dc.description.abstractMitochondrial diseases are characterized by defect in the oxidative phosphoration system. The clinical spectrum of this type of diseases is very heterogeneous. They are caused by alterations in the mitochondrial or nuclear DNA. Currently, molecular methods are the most reliable tools used in order to diagnose the mitochondrial disorders. This research aims to identify the most commnon mtDNA genetic variants associated with major mitochondrial syndromes in 24 patients from the National Children's Hospital "Dr. Carlos Sáenz Herrera" of Costa Rica. As result of this analysis, the 20.8% of analyzed patients were confirmed with the disease by the molecular genetic testing. The results strongly indicate that a well characterized patient phenotype increases the probability of success in the identification of the causative mutation. Nevertheless, excluding certain mutations in mitochondrial genes do not exclude the diagnosis, the best diagnosis path is the complete mtDNA sequencing for the patients who suffer syndromes associated with mitochondrial pathology. In conclusion, the large variability in the clinical presentation of mitochondrial diseases is confirming the complexity of structural, functional and genetic respiratory chain. Therefore, it is necessary to know the possible clinical manifestations, associated metabolic alterations, and the protocol which permits to study it. Finally, the complexity of this type of analysis requires of having a multidisciplinary team to enable early and accurate diagnosis of these pathologies.es_ES
dc.description.sponsorshipUniversidad de Costa Rica/[]/UCR/Costa Ricaes_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.sourceActa Pedriática Costarricense, vol. 23(1), 16-22es_ES
dc.subjectADN mitocondriales_ES
dc.subjectenfermedades mitocondrialeses_ES
dc.subjectmiopatíases_ES
dc.subjectsistema de fosforilación oxidativaes_ES
dc.subjectATPes_ES
dc.subjectMitochondrial DNAes_ES
dc.subjectMitochondrial diseaseses_ES
dc.subjectMyopathieses_ES
dc.subjectOxidative phosphorilation systemes_ES
dc.subjectGenéticaes_ES
dc.titleIdentificación molecular de mutaciones asociadas con enfermedades mitocondrialeses_ES
dc.title.alternativeMolecular identification of mutations associated with mitochondrial diseaseses_ES
dc.typeartículo original
dc.description.procedenceUCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias Básicas::Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM)es_ES


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