2015-10-232015-10-232004http://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/152970034-7744https://hdl.handle.net/10669/15297Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 2001Esta es una breve reseña histórica del diagnostico prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad de Costa Rica desde el afro 1984. Sirve a los hospitales de la seguridad social y a la medicina privada. Trabajamos con muestras de líquido amniotico y de sangre fetal enviadas por los perinatologos, provenientes de embarazos de alto riesgo, ya sea por presentar alteraciones en el ultrasonograma, marcadores sonográficos de aneuploidía o edad materna avanzada, entre otras indicaciones menos frecuentes. El diagnostico se realiza en el segundo y en el tercer trimestre de gestación. Como la interrupci6n del embarazo no es permitida, el personal médico y la familia se prepara con tiempo para recibir de la mejor manera al neonato afectado. En los casos de cariotipo normal, esta informaci6n alivia la preocupaci6n de los padresThis is an historical overview of prenatal cytogenetic diagnosis in Costa Rica. It started in 1984 at the Institute for Health Research of the University of Costa Rica. This is the only fetal cytogenetic diagnosis facility in the country and serves social security as well as private patients. Perinatologists send amniotic fluid and fetal blood samples from high risk pregnancies, mainly due to abnormal ultrasound assessment, sonographic markers of aneuploidy and advanced maternal age. Second and third trimester diagnosis allows the development of coping strategies for the families of affected fetuses, since pregnancy interruption is not permitted. Normal fetal cytogenetic results provide reassurance to the parentsesAtribución-NoComercial 3.0 Costa Ricaacceso abiertoamniosentesisdiagnostico prenatalcariotipos fetalcordón umbilicalGenética humanaEl diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa RicaPrenatal diagnosis of chromosomic defects in Costa Ricaartículo original