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    • A distinctive oral phenotype points to FAM20A mutations not identified by Sanger sequencing 

      Poulter, James A.; Smith, Claire E. L.; Murillo Knudsen, Gina; Silva de la Fuente, Sandra Maria; Feather, Sally; Howell Ramírez, Marianella; Crinnion, Laura; Bonthron, David; Carr, Ian M.; Watson, Christopher M.; Inglehearn, Chris F.; Mighell, Alan J. (2015-10-04)
      Biallelic FAM20A mutations cause two conditions where Amelogenesis Imperfecta (AI) is the presenting feature: Amelogenesis Imperfecta and Gingival Fibromatosis Syndrome; and Enamel Renal Syndrome. A distinctive oral phenotype ...
    • Hallazgos fenotípicos por imágenes con Tomografía Dental Volumétrica (TDV) en amelogénesis imperfecta 

      Murillo Knudsen, Gina; Cob Castro, Carla; Mena Barrantes, Natalia; Valverde Badilla, Angie; Barrantes Quesada, Belén; Berrocal, Ana Luisa; Silva de la Fuente, Sandra Maria (2016)
      Amelogénesis imperfecta (AI) se describe como un conjunto de defectos mendelianos en la biomineralización del esmalte dental, los cuales son severos en la mayoría de los casos al presentar anormalidades tales como un grosor ...