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A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients
Morales Montero, Fernando; Vásquez Cerdas, Melissa; Santamaría Ulloa, Carolina; Cuenca Berger, Patricia; Corrales Acuña, Eyleen Vanessa; Monckton, Darren G. (2016-04)Somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 is age-dependent, tissuespecific and expansion-biased, contributing toward the tissue-specificity and progressive nature of the symptoms. Previously, ... -
Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
Vásquez Cerdas, Melissa; Campos Ramírez, Domingo; Gutiérrez Doña, Benicio; Fernández Morales, Húberth; Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia (2011)Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con ... -
An Up-to-Date Overview of the Complexity of Genotype-Phenotype Relationships in Myotonic Channelopathies
Morales Montero, Fernando; Pusch, Michael (2020-01)Myotonic disorders are inherited neuromuscular diseases divided into dystrophic myotonias and non-dystrophic myotonias (NDM). The latter is a group of dominant or recessive diseases caused by mutations in genes encoding ... -
Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1
Corrales Acuña, Eyleen Vanessa; Vásquez Cerdas, Melissa; Zhang, Baili; Santamaría Ulloa, Carolina; Cuenca Berger, Patricia; Krahe, Ralf; Monckton, Darren G.; Morales Montero, Fernando (2019-05)Genotype-to-phenotype correlation studies in myotonic dystrophy type 1 (DM1) have been confounded by the age-dependent, tissue-specific and expansion-biased features of somatic mosaicism of the expanded CTG repeat. Previously, ... -
Aspectos genéticos y moleculares de la distrofia miotónica
Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia (1999)Mvotonic Dystrophy is a multisystemic illness which affects several tissues such as the muscle, the brain and some endocrine tissues. It presents a dominant of autosomic inheritance with incomplete penetrance and variable ... -
Aspectos genéticos y moleculares de las enfermedades miotónicas
Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia (Revista de Neurología 38 (7) p 668-674, 2004)Aim. The aim is to review the molecular and genetic aspects of the dystrophic and no-dystrophic myotonias. Background. Myotonic diseases are hereditary conditions of the skeletal muscle, classified in two groups depending ... -
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida. Experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes
Cuenca Berger, Patricia; Morales Montero, Fernando (1999)Entre las mutaciones a nivel molecular responsables de causar enfermedades genéticas en el ser humano, tradicionalmente se conocían: 1.- cambios de un nucleótido por otro. 2.- pérdida de uno o varios nucleótidos. 3.- ... -
Características clínicas y genético-moleculares de la enfermedad de Huntington en pacientes costarricenses: experiencia de 14 años de diagnóstico molecular
Vásquez Cerdas, Melissa; Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia (2018-11-13)Introducción: La enfermedad de Huntington (HD) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por signos y síntomas motores, cognitivos y neuropsiquiátricos, causado por una expansión del trinucleótido ... -
ClC-1 Chloride channel: Inputs on the structure–function relationship of myotonia congenita-causing mutations
Brenes García, Oscar Gerardo; Pusch, Michael; Morales Montero, Fernando (2023)Myotonia congenita is a hereditary muscle disease mainly characterized by muscle hyperexcitability, which leads to a sustained burst of discharges that correlates with the magnitude and duration of involuntary aftercontractions, ... -
Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenital (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene
Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; del Valle Carazo, Gerardo; Vásquez Cerdas, Melissa; Brian Gago, Roberto; Sittenfeld Appel, Mauricio; Johnson, Keith; Lin, Xi; Ashizawa, Tetsuo (Revista de Biología Tropical 56(1) p.1-11, 2006-08-18)Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively. Here we confirm ... -
Diagnóstico de transtornos del movimiento con fenotipos similares a la enfermedad de Huntington
Morales Montero, Fernando; Vásquez Cerdas, Melissa (2020)Introducción y objetivos: La enfermedad de Huntington (HD) es la enfermedad neurodegenerativa hereditaria más frecuente, causada por una expansión inestable de la repetición CAG en el gen HTT. Se caracteriza por trastornos ... -
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
Cuenca Berger, Patricia; Morales Montero, Fernando; Castro Volio, Isabel (Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ... -
Diagnóstico molecular de ataxias espinocerebelosas: reporte del primer caso de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) en Costa Rica confirmado por análisis molecular
Vásquez Cerdas, Melissa; Fernández Morales, Húberth; Cuenca Berger, Patricia; Morales Montero, Fernando (2017)Antecedentes. Las ataxias hereditarias son un grupo de trastornos genéticos caracterizados por descoordinación progresiva de la marcha, a menudo asociada con una pobre coordinación de las manos, el habla y los movimientos ... -
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; Brian Gago, Roberto; Sittenfeld Appel, Mauricio; del Valle Carazo, Gerardo (Acta Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167, 2001-10)La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ... -
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
Vásquez Cerdas, Melissa; Morales Montero, Fernando; Fernández Morales, Húberth; del Valle Carazo, Gerardo; Fornaguera Trías, Jaime; Cuenca Berger, Patricia (Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ... -
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; Castro Volio, Isabel (Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities. Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple repeats expansions ... -
Disease-associated CAG·CTG triplet repeats expand rapidly in non-dividing mouse cells, but cell cycle arrest is insufficient to drive expansion
Gomes Prereira, Mario; James D., Hilley; Morales Montero, Fernando; Berit, Adam; James, Helen E.; Monckton, Darren G. (Nucleic Acids Research 42(11) p. 7047–7056, 2014-05-01)Genetically unstable expanded CAG·CTG trinucleotide repeats are causal in a number of human disorders, including Huntington disease and myotonic dystrophy type 1. It is still widely assumed that DNA polymerase slippage ... -
Distrofia Miotónica tipo 1: Fisiopatología y Avances en la Terapia Génica
Morales Montero, Fernando (2014-12)La distrofa miotónica tipo 1 (la enfermedad muscular hereditaria mas común en el adulto joven) es causada por una expansión de la tripleta citosina-timinaguanina (CTG), la cual es inestable en las líneas germinal y ... -
Dyslipidemia in muscular dystrophy: A systematic review and meta-analysis
Sun, Zeren; Wang, Xindi; White, Zoe; Dormuth, Colin; Morales Montero, Fernando; Bernatchez, Pascal (2023)Background: Muscular dystrophies (MDs) are characterized by chronic muscle wasting but also poorly understood metabolic co-morbidities. We have recently shown that Duchenne MD (DMD) patients, dogs and asymptomatic carriers ... -
Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular
Vásquez Cerdas, Melissa; Sevilla Acosta, Fabricio José; Gutiérrez Mata, Alfonso; Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia (2016)La enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, con una prevalencia en la población caucásica de 10.6-13.7 casos por 100 000 habitantes. La prevalencia de la ...