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    • Identificación molecular de mutaciones asociadas con enfermedades mitocondriales 

      Alvarado Rojas, Sofía; Emperador Ortiz, Sonia; Montoya Villarroya, Julio; Saborío Rocafort, Manuel; Raventós Vorst, Henriette (2014)
      Las enfermedades mitocondriales se caracterizan por un defecto en el sistema de fosforilación oxidativa. Su espectro clínico es muy heterogéneo y se pueden originar por alteraciones en el ADN mitocondrial o nuclear. ...

    • Intermediate and expanded FMR1 alleles in an autistic Costa Rican population 

      Vindas Smith, Rebeca; Sequeira Cordero, Andrey; Castro Volio, Isabel; Jiménez González, Patricia; Cuenca Berger, Patricia; Saborío Rocafort, Manuel; Fallas Delgado, Marietha; Vásquez Cerdas, Melissa (2022-03-01)
      Objective: We aimed to determine the distribution of intermediate and expanded FMR1 alleles in Costa Rican individuals diagnosed with autism. Materials and methods: A total of 212 autism spectrum disorder (ASD) cases of ...