ListarInvestigación por tema "Distrofia miotónica"

Mostrando ítems 1-1 de 1

    • Estudio intergeneracional de la mutación que causa la distrofia miotónica de tipo 1 en Costa Rica 

      Morales Montero, Fernando; Cuenca Berger, Patricia; Brian Gago, Roberto; Sittenfeld Appel, Mauricio; del Valle Carazo, Gerardo (Revista de Neurología 2003; 36: 20-25, 2003-01-01)
      Introduction. Myotonic dystrophy type 1 is a neuromuscular, degenerative and progressive disease, with an autosomal dominant pattern of inheritance, variable eTressivity and incomplete penetrance. The genetic defect is ...