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Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
(Acta Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167, 2001-10)
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...