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Asociación del polimorfismo del codon 72 del gen P53 con el riesgo de cáncer gástrico en una población de alto riesgo de Costa Rica
Association of the p53 codon 72 polymorphism to gastric cancer risk in a hight risk population of Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 53 (3-4): 317-324, 2005, 2005-10-03)
El cáncer gástrico es la segunda causa de muerte por cáncer en el mundo. Varios factores han sido asociados con el riesgo de llegar a desarrollarlo, entre ellos la predisposición genética. El gen p53 presenta un polimorfismo ...
Trastornos del neurodesarrollo (síndrome X frágil) y neurodegenerativos (síndrome de temblor/ataxia) asociados al ‘crecimiento’ de un gen
Neurodevelopmental (Fragile X syndrome) and neurodegenerative (Tremor/ataxia Syndrome) disorders associated to the 'growth' of a gene
(Revista de Neurología 40 (7) p. 431-437, 2005-04-01)
To present the latest findings on fragile X syndrome, the first genetic disorder identified to be caused by a new type of mutation called trinucleotide repeat expansion. Development. Fragile X syndrome is the most common ...
Relation of atrophic gastritis with Helicobacter pylori-CagA+ and interleukin-1 polymorphisms
(World Journal Gastroenterol 14(42), 2008-11-14)
AIM: To determine the association of Helicobacter pylori (H pylori) CagA+ infection and pro-inflammatory polymorphisms of the genes interleukin (IL)-1RN and IL-1B with the risk of gastric atrophy and peptic ulcers in a ...
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica
(Acta Medica Costarricense :43 (4) p. 159-167, 2001-10)
La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en Ia región 3' no codificante (3' UTR) del gen DMPK, localizado ...
Aspectos genéticos y moleculares de la distrofia miotónica
Molecular and genetic aspects of myotonic dystrophy
(1999)
Mvotonic Dystrophy is a multisystemic illness which affects several tissues such as the muscle, the brain and some endocrine tissues. It presents a dominant of autosomic inheritance with incomplete penetrance and variable ...
Mutaciones inestables: causa de algunas enfermedades neurológicas hereditarias
(1999-06)
Las mutaciones inestables o amplificación de tripletas constituyen un tipo de alteración genética descubierto durante la última década. En condiciones normales, regiones específicas de algunos genes están constituidas por ...
Malformaciones congénitas en el Hospital Calderón Guardia: frecuencia y estudio citogenético
(1985)
Se realizó en el Hospital Calderon Guardia un estudio prospectivo de registro de las malformaciones congénitas, que incluyo diagnóstico citogenético de los niños con Sindrome de Down y malformaciones múltiples. Ademas de ...
Importancia del monitoreo genético en trabajadores expuestos a mutágenos y cancerígenos
(1996)
Desde hace unos años en Costa Rica han cobrado importancia enfermedades como el cáncer y otras, en las cuales el componente genético juega un rol importante como agente etiológico, siendo la interacción entre los factores ...
Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1
(European Journal of Human Genetics p.1-8, 2014-07-23)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the expansion of an unstable CTG repeat (g.17294_17296(45_1000)) with more repeats associated with increased disease severity and reduced age at onset. Expanded disease-associated ...
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.
(Acta Medica Costarricense 44 (1):27-33, 2002)
Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario.
Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido ...