Terapia génica y su uso en el tratamiento de enfermedades hematológicas: avances en hemofilia

Abstract

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada a X, que afecta alrededor de 247 146 personas en el mundo. Es causada por un defecto en los genes que codifican por el FVIII de la coagulación en el caso de la hemofilia A, y del FIX en el caso de la hemofilia B. Se caracteriza por una deficiencia cuantificada o funcional del factor afectado que resulta en eventos de sangrado prolongados posterior a una lesión, extracción dental o cirugía. En pacientes con deficiencia severa (<1% de actividad del factor) el sangrado lleva a artropatía, defectos neurocognitivos e incluso la muerte. En la actualidad el principal fin del tratamiento es corregir la deficiencia del factor a través de la administración de factor recombinante o concentrado plasmático. Sin embargo a partir de la década de los 1970s y su desarrollo posterior, la terapia génica surge como un tratamiento prometedor y de alto potencial para el tratamiento de esta patología e incluso su cura. Actualmente se encuentran en desarrollo alrededor de 14 ensayos clínicos en fase III, 15 en fase II y 8 en fase I que tienen como fin el desarrollo de nuevas terapias génicas en hemofilia. Para el 2024 se han aprobado 3 nuevas drogas utilizando esta tecnología. Este trabajo busca exponer las nuevas investigaciones y ensayos clínicos que se han realizado en temas de terapia génica en hemofilia, así como los fundamentos teóricos en los que se basan.