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Molecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Rica

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dc.creatorSalazar Sánchez, Lizbeth
dc.creatorJiménez Cruz, Guillermo
dc.creatorChaverri, Pilar
dc.creatorSchröder, Winnie
dc.creatorWulff, Karin
dc.creatorJiménez Arce, Gerardo
dc.creatorSandoval, Miriam
dc.creatorRamírez, Patricia
dc.creatorHerrmann, Falko H.
dc.date2014-07-24
dc.date.accessioned2016-05-03T15:26:50Z
dc.date.available2016-05-03T15:26:50Z
dc.descriptionHemophilia Aand B are X-chromosome linked bleeding disorders caused by deficiency of the respective coagulation factor VIII and IX. Affected individuals develop a variable phenotype of hemorrhage caused by a broad range of mutations within the Factor VIII or Factor IX gene. Here, were report the results of the molecular diagnosis in a five Costa Rican families affected with Hemophilia. Methods of indirect and direct molecular diagnosis are applied in three Hemophilia A and two Hemophilia B families from Costa Rica as well as preconditions, practicability and facilities of this diagnosis. In two families with Hemophilia A and both families with Hemophilia B the causative mutation could be detected by Southern blotting, polymerase chain reaction or sequence analysis. One Hemophilia A family could only analyzed by linkage analysis using genomic markers.en
dc.descriptionLa hemofilia A y B es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X, producida por la deficiencia del factor VIII o IX, respectivamente. Los individuos afectados presentan un fenotipo de hemorragia variable causada por el amplio espectro de mutaciones dentro del gen del factor VIII o IX. Se reportan los resultados preliminares del diagnóstico molecular de familias hemofilicas costarricenses. Se demuestran los hallazgos obtenidos por medio de diagnóstico molecular directo e indirecto en tres familias con hemofilia A y dos con hemofilia B; así como las precondiciones y facilidad de este diagnóstico. En dos familias con hemofilia A y dos con hemofilia B, la mutación responsable pudo ser detectada por medio de Southern Blot, por la reacción en cadena de la polimerasa o por secuenciación genética. Una familia con hemofilia A pudo ser analizada solamente por medio de análisis indirecto por medio de marcadores genéticos intragénicos y extragénicoses_ES
dc.formatapplication/pdf
dc.identifierhttp://revistas.ucr.ac.cr/index.php/rbt/article/view/15292
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10669/26014
dc.languageeng
dc.publisherUniversidad de Costa Ricaen
dc.rightsCopyright (c) 2014 International Journal of Tropical Biology and Conservationen
dc.sourceRevista de Biología Tropical/International Journal of Tropical Biology and Conservation; Vol.52 (3) September 2004; 521-530es_ES
dc.source2215-2075
dc.source0034-7744
dc.subjecthemophilia Aen
dc.subjecthemophilia Ben
dc.subjectfactor IXen
dc.subjectfactor VIIIen
dc.subjectmolecular diagnosisen
dc.subjectcarrier detectionen
dc.subjecthemofilia Aes-ES
dc.subjecthemofilia Bes-ES
dc.subjectfactor IXes-ES
dc.subjectfactor VIIIes-ES
dc.subjectdiagnóstico moleculares-ES
dc.subjectdetección de portadoreses-ES
dc.titleMolecular diagnosis of hemophilia A and B. Report of five families from Costa Ricaen
dc.typeartículo original

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Revista de Biología Tropical