Caracterización epidemiológica, clínica y funcional de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), de 0 a 16 años, de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", de 1 enero 2024 al 31 diciembre 2024

Abstract

Se realiza una caracterización epidemiológica, clínica y funcional de las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) valorados en la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Nacional de Niños (HNN) de Costa Rica, en la que se realizará una descripción y análisis de múltiples variables funcionales dadas por escalas estandarizadas aplicadas a esta población, además de pruebas de función pulmonar y pruebas cardiacas. Justificación: En el país no existen estudios sobre el estado funcional de las personas con DMD. Anteriormente se publicó una tesis donde se realizó una caracterización genotípicafenotípica de las personas con diagnóstico molecular de DMD del año 2001 al 2017, en la cual se anotan múltiples características epidemiológicas y clínicas, pero no parámetros funcionales (1). La relevancia del estudio radica en generar un documento con datos actualizados y objetivos del estado funcional de las personas con DMD en sus diferentes etapas de evolución. Este es un estudio observacional descriptivo transversal, con el cual se pretende caracterizar el estado epidemiológico, clínico y funcional de los pacientes con DMD valorados en la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del HNN del 1 de enero de 2024 al 31 de diciembre de 2024, usando escalas y parámetros estandarizados. Además, se pretende describir las variables epidemiológicas y funcionales de esos pacientes, y relacionar los resultados de diferentes escalas funcionales estandarizadas de función motora, funcionalidad de miembros superiores, y parámetros cardiopulmonares, con el estado funcional. Metodología: trabajo observacional, descriptivo, transversal, cuantitativo y cualitativo.An epidemiological, clinical, and functional characterization is carried out for individuals with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) evaluated at the Neuromuscular Diseases Clinic of the Children’s National Hospital (HNN) in Costa Rica, in which a description and analysis will be made of multiple functional variables using standardized scales applied to this population, in addition to pulmonary function tests and cardiac tests. Justification: In the country, there are no studies on the functional status of individuals with DMD. Previously, a thesis was published that conducted a genotypic-phenotypic characterization of individuals with a molecular diagnosis of DMD from 2001 to 2017, which recorded multiple epidemiological and clinical characteristics, but not functional parameters (1). The relevance of this study lies in producing a document with updated and objective data on the functional status of individuals with DMD at different stages of disease progression. This is a descriptive, cross-sectional observational study, which aimed to characterize the epidemiological, clinical, and functional status of patients with DMD evaluated at the Neuromuscular Diseases Clinic of the HNN from January 1, 2024 to December 31, 2024, using standardized scales and parameters. Additionally, it aimes to describe the epidemiological and functional variables of these patients, to corelate the results of different standardized functional scales of motor function, upper limb functionality and cardiopulmonary parameters with functional status. Methodology: Observational, descriptive, cross-sectional, quantitative and qualitative study.