Análisis del perfil endocrinológico de los pacientes con ataxia telangiectasia en el periodo de enero del 2018 al 31 de diciembre del 2023

Abstract

La ataxia telangiectasia es un error innato de la inmunidad y una enfermedad neurodegenerativa que puede presentar anormalidades endocrinológicas como parte de su fenotipo tales como: dislipidemias, trastornos de la pubertad, bajo peso y baja talla. Sin embargo, estos trastornos no han sido ampliamente estudiados, por lo cual el diagnóstico y tratamiento de estas diferentes patologías suele ser subterapéutico. El objetivo de esta investigación es estudiar una población con ataxia telangiectasia y determinar si desarrolla estos trastornos para así establecer su prevalencia e importancia de captarlos a tiempo para su debido tratamiento. La metodología en este estudio es observacional retrospectivo, basado en registros médicos. Comprende un período de 5 años y caracteriza los pacientes con ataxia telangiectasia que desarrollan trastornos endocrinológicos en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Saénz Herrera”. De los resultados se tiene que: se estudian 39 pacientes, los cuales un 51% (n=20) pertenecían al sexo femenino y un 48.7% (n=19) de sexo masculino. Según su procedencia un 43.5% (n=17) fueron de San José, seguido de un 17.9% (n=7) de Puntarenas y en un 10.26% (n=4) tanto Guanacaste como Cartago, las de menor porcentaje fueron Limón y Alajuela ambas con 7.6% (n=3) y Heredia con un único caso para un 2.5% (n=1). La edad de los pacientes del estudio tiene media de 15.0 años (rango 4.5 - 29.7 años, DS de 6.15 años). La edad al diagnóstico estaba disponible para 24 pacientes, con un promedio de 5.38 años (rango 1.51-11.08 años, DS de 2.83 años). Se obtuvo como resultado de los 39 pacientes analizados, un paciente (2.5%) con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 2. Un 26.3% (n=10) con intolerancia a los carbohidratos, además de un (2.5%) paciente con retraso puberal. En dislipidemias encontramos un total de 21 pacientes con algún trastorno en su perfil de lípidos lo cual representa un 55.2%. Dentro de otras patologías analizadas, hay 4 pacientes hipertensos (10.5%). De todos los pacientes mencionados que tienen algún trastorno endocrinológico solamente el 7.8% (n=3) fueron valorados por la especialidad de endocrinología. En conclusión el paciente con ataxia telangiectasia puede asociar múltiples comorbilidades, dentro de las cuales las endocrinológicas que en nuestro medio no habían sido descritas. Se considera necesaria la realización de estudios de laboratorio y gabinete para su diagnóstico y poder darles un manejo oportuno. Dentro de lo más observado se tiene que la desnutrición, dislipidemias y la intolerancia a los carbohidratos son las más frecuentes por lo que justifica una eventual valoración por la especialidad de endocrino para así darles el adecuado seguimiento.