Perfil Molecular, Fenotípico y Clínico de los Pacientes con Diagnóstico Inicial de Galactosemia Realizado Mediante el Programa Nacional de Tamizaje de Costa Rica, en los Últimos 20 años (1 enero 2000 al 31 diciembre 2021)

Abstract

Objetivo: La galactosemia es un trastorno congénito del metabolismo de los carbohidratos caracterizado por la incapacidad para metabolizar la galactosa, un azúcar contenido en productos lácteos, y convertirlo en glucosa. Este estudio hace una reseña de los pacientes con diagnóstico de galactosemia detectados en los últimos 20 años mediante el Programa Nacional de Tamizaje de Costa Rica, al describir sus perfiles moleculares, fenotípicos y clínicos. Métodos: Se realizó una evaluación retrospectiva de los expedientes de 33 casos de pacientes con galactosemia entre enero del 2000 y diciembre de 2021. Los datos recopilados fueron de carácter clínico, bioquímico y genético, y posteriormente se realizó en análisis estadístico mediante los programas de EpiData y EpiInfo. Resultados: Se encontró una distribución entre los sexos equitativa, 54.55% pacientes masculinos y 45.45% femeninos. La provincia con mayor prevalencia fue Cartago, y se documentó antecedente de consanguinidad en el 6.06% de los individuos. Se documentó que al momento de presentación, un 81.82% de los pacientes estaba sintomático, la mayoría de los cuales tenía alteraciones hepáticas. La mismas fueron en gran medida ictericia y alteración en las pruebas de función hepáticas. El 72.73% de los individuos presentó complicaciones, las más frecuentes siendo cataratas sin embargo un grupo no despreciable manifestó complicaciones cognitivas y psiquiátricas. La enzima mutada mas frecuente en nuestro medio es la GALK, es de notar que a nivel mundial se trata de la menos común. La mutación c.1144C>T (p.Gln382Ter) fue la más prevalente, detectada en 29 de los alelos estudiados. Conclusiones: Este es el primer informe centroamericano sobre el perfil genético y fenotípico de individuos con galactosemia, el cual amplía a nivel mundial el conocimiento sobre la presentación, complicaciones y mutaciones de esta enfermedad.Objective: Galactosemia is a congenital disorder of carbohydrate metabolism characterized by the inability to metabolize galactose, a sugar contained in dairy products, and convert it into glucose. This study reviews patients diagnosed with galactosemia detected in the last 20 years by the National Neonatal Screening Program of Costa Rica, describing their molecular, phenotypic and clinical profiles. Methods: A retrospective evaluation of the records of 33 cases of patients with galactosemia between January 2000 and December 2021 was conducted. The data collected was clinical, biochemical and genetic, and subsequently it was statistically analized using the programs of EpiData and EpiInfo. Results: An equal distribution between sexes was found, with 54.55% male patients and 45.45% female patients. The province with the highest prevalence was Cartago, and a history of consanguinity was documented in 6.06% of individuals. It was documented that at the time of presentation, 81.82% of patients were symptomatic, most of whom had hepatic disorders. These were largely jaundice and altered liver function tests. 72.73% of the individuals presented complications, the most frequent being cataracts, however a large group also manifested cognitive and psychiatric complications. The most frequent mutated enzyme in our population is GALK, and it is noteworthy that worldwide it is the least common altered enzyme. The c.1144C>T mutation (p.Gln382Ter) was the most prevalent, detected in 29 of the alleles studied. Conclusions: This is the first Central American report on the genetic and phenotypic profile of individuals with galactosemia, which expands the international knowledge on the presentation, complications and mutations of this disease.