Estudio descriptivo, retrospectivo del compromiso motor y funcional de los pacientes con ataxia telangiectasia valorados en el servicio de inmunología y reumatología pediátrica del Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera del 01 de enero del 2000 al 01 de setiembre del 2019

Abstract

La Ataxia telangiectasia (AT) es la inmunodeficiencia más común en Costa Rica. Es una enfermedad multisistémica con manifestaciones neurológicas, respiratorias, en el sistema inmune y una propensión aumentada al cáncer. Los niños con AT nacen y se desarrollan con normalidad hasta el momento en que inician a deambular, momento en el cual se reportan mayores caídas que sus pares con desarrollo motor más lento. Debido al carácter progresivo de la enfermedad, estos niños presentan un deterioro gradual de su calidad de vida, representado en una incapacidad para realizar las actividades de la vida diaria.

Se realizó un estudio retrospectivo, observacional y descriptivo en donde se obtuvo una muestra inicial de 44 pacientes de los cuales 6 fueron excluidos. Este estudio tiene como objetivo caracterizar la condición funcional actual de los pacientes con AT mediante la determinación de las limitaciones que presentan en las actividades de la vida diaria, así como caracterizar a que edad y en que orden se presentan estas limitaciones. Actualmente, no existe una descripción en la literatura que aborde este tema dentro de los pacientes con AT.

Con la realización de este estudio se determinó que en promedio la primera discapacidad se observa a la edad de 6.8 años (rango 2.3 a 11.3 años). Las discapacidades que se observaron de una forma más prematura fueron la ayuda al caminar y el apoyo para el aseo personal, ambos presentes en promedio desde los 8.0 años. La necesidad de ayuda para el aseo personal se presentó más tardíamente a los 9 años. Menos de la mitad de los pacientes presentaron algún trastorno de la alimentación, siendo el más frecuente la disfagia. En lo que respecta a la escolaridad de estos niños se observó que aproximadamente un tercio asiste a escuela regular a un grado adecuado para su edad, un tercio no asiste a un centro escolar y un tercio asiste a escuela de enseñanza especial.

Pocos datos se han publicado en general en relación con este tema. A nivel local, Matus abordó algunos de estos aspectos, sin ser el enfoque principal de su estudio. Los datos obtenidos para las variables similares demuestran valores semejantes en relación con la edad de diagnóstico, la edad de requerimiento de ayuda para caminar y de uso de silla de ruedas, lo que demuestra que estas características se han mantenido relativamente constante con el tiempo. En relación con la literatura mundial el mayor volumen de información en este tema proviene de Israel. En comparación con el estudio de Shenhod y colaboradores nuestros pacientes necesitan ayudar para caminar a una edad similar, pero se mantienen con deambulación independiente durante mayor tiempo. Al comparar la ayuda para para el aseo personal, para la utilización del servicio sanitario y para alimentarse nuestros pacientes se mantienen independientes por un mayor tiempo que lo reportado a nivel internacional. En relación con la escolaridad, no hay estudios que aborden este aspecto, pero en nuestra población se evidenció que únicamente un tercio de los pacientes acuden a aula regular y acorde a su edad. Se desconoce si los dos tercios restantes tienen algún grado de deterioro cognitivo que condicione su escolaridad.

Conclusiones: La AT es una inmunodeficiencia que conduce a una discapacidad significativa. En nuestra población, el compromiso funcional se ha mantenido relativamente constante y en comparación con la literatura internacional, nuestros pacientes se mantienen independientes durante más tiempo.