Cordocentesis para diagnóstico fetal citogenético en Costa Rica

Abstract

The objective of this study was to identify fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies and to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. The results of 103 genetic percutaneous umbilical cord samplings from 1992 to 2001 are reported. Almost all procedures were performed due to abnormal ultrasound findings (fetal malformation, poly-oligoamnios, symmetrical intrauterine growth retardation, sonographic markers of aneuploidy, cystic hygroma or hydrops fetalis) from gestational week 15 to 38. G banded (300-400 bands resolution) chromosomes from 20 independent cells were karyotyped in each case. In 90 cases, fetal chromosomes were normal in 76 and abnormal in 14 cases, that is, eight cases of trisomy 18, two fetuses with trisomy 13, and one case each of 45,X (Turner syndrome), 92,XXYY (tetraploidy), 46,XY, der21 (abnormal structure of chromosome 21) and 46,XX, t(8;21)mat (translocation inherited from the mother). The prenatal diagnosis of abnormal chromosomes allowed genetic counseling and adequate obstetric and pediatric management of the cases. In the pregnancies with normal karyotype, this information provided reassurance to the parents.El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Desde el año 1992 hasta el 2001 inclusive se estudiaron 103 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicaci6n en todos los casos excepto cinco fue examen ultrasonográfico anormal, ya sea porque éste detect6 al menos una malformaci6n fetal, poli-oligoamnios, retardo simétrico del crecimiento intrauterino, marcadores sonográficos de cromosomopatía, higroma quístico o hidropesía fetal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 15 hasta la semana 38 de gestaci6n. Para los análisis citogenéticos se utilizaron preparaciones cromos6micas con bandas G, el nivel de resoluci6n fue de 300-400 bandas y se estudiaron 20 figuras mit6ticas por caso en promedio. El cariotipo se obtuvo en 90 casos; fue normal en 76 embarazos y anormal en 14, a saber: trisomía 18 en ocho casos, trisomía 13 en dos fetos y un caso cada uno de 45,X (síndrome de Turner), 92,XXYY (tetraploidía), 46,XY,der21 (cromosoma 21 anormal) y 46,XX,t(8;21)mat (translocaci6n heredada de la madre). El diagnostico prenatal de cromosomopatía permiti6 el asesoramiento genético y el manejo obstétrico y pediátrico de los casos de manera adecuada. En los embarazos con cariotipo normal esta información alivio la preocupación de muchos de los padres.