Enfermedad de Huntington infantil: reporte del primer caso en Costa Rica confirmado por análisis molecular

Abstract

La enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, con una prevalencia en la población caucásica de 10.6-13.7 casos por 100 000 habitantes. La prevalencia de la forma juvenil (<20 años de edad) es de 0.5-1 caso por 100 000 habitantes. Hay cuatro formas de presentación de la enfermedad, que dependen de la edad en la que inician los síntomas. La forma de inicio infantil (< 10 años de edad) es la menos frecuente (1-3% de los pacientes); además se asocia con un gran número de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen HTT. La enfermedad de Huntington juvenil es una variante poco frecuente que se caracteriza por trastornos motores, psiquiátricos y cognitivos un tanto distintos a la presentación del adulto, así como una progresión más severa. Al ser una enfermedad incurable su diagnóstico es crucial para dar un óptimo manejo interdisciplinario así como asesoramiento genético oportuno a los pacientes y familiares. Se describe el primer caso de enfermedad de Huntington infantil en Costa Rica, confirmado por análisis genético molecular, en una niña de siete años de edad que presentó retraso global en el desarrollo psicomotor, problemas de aprendizaje, síndrome rígido-acinético y epilepsia. La resonancia magnética (RM) documentó atrofia difusa cortico-subcortical, del cerebelo y ganglios de la base (caudado y putamen). Los análisis moleculares revelaron un alelo mutado de 125 repeticiones CAG, heredado de su padre, quien posee un alelo con 55 repeticiones CAG.Huntington’s disease (HD) is a progressive neurodegenerative disease, with a prevalence in the Caucasian population of 10.6-13.7 patients per 100 000 inhabitants and a prevalence for the juvenile form (<20 years) of 0.5-1 per 100 000. There are four forms of presentation of HD based on age of onset of symptoms; the childhood form (<10 years old) is the less frequent (1-3% of patients), and is associated with a larger number of CAG (cytosine-adenine-guanine) repeats in the HTT gene. Juvenile HD is a rare variant characterized by motor, cognitive and psychiatric disorders, different from the adult form and with a more severe progression. As HD is an incurable disease, its diagnosis is essential to give an optimal interdisciplinary management and genetic counseling to patients and families. It is described the first case of infantile HD in Costa Rica, confirmed by molecular genetic analysis of a seven-year-old female who presented psychomotor development global retardation, learning disabilities, rigid-akinetic syndrome and epilepsy. Magnetic resonance imaging (MRI) showed corticalsubcortical diffuse atrophy in cerebellum and basal ganglia (caudate and putamen). Molecular analysis revealed that the patient had a mutated allele of 125 CAG repeats inherited from his father, who presents 55 CAG repeats.